Se le hará al bebé una pequeñísima punción en el talón para extraer unas gotas de sangre. Esta muestra se utilizará para determinar la presencia de cuatro o más defectos de nacimiento de la química del organismo. Estos defectos de nacimiento pueden no provocar efectos inmediatamente visibles en el bebé pero a menos que se detecten y traten a una edad temprana pueden causarle problemas físicos, retraso mental y, en algunos casos, la muerte.
Actualmente, todos los estados realizan pruebas a los bebés para detectar la fenilcetonuria (PKU) y el hipotiroidismo, que pueden causar retraso mental y pueden evitarse con un tratamiento temprano. Además, se hacen pruebas de una serie de trastornos adicionales.
Existen pruebas capaces de detectar más de 30 defectos congénitos de la química del organismo. March of Dimes recomienda realizarles a todos los bebés las pruebas necesarias para detectar al menos 30 de estos errores, incluidos: PKU, hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, insuficiencia de biotinidasa, enfermedad urinaria del jarabe de arce, galactosemia, homocistinuria, anemia de glóbulos falciformes y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.
Lo más probable es que su bebé reciba el visto bueno después de las primeras pruebas. Para los bebés que obtienen resultados anormales, un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden marcar la diferencia entre desarrollarse en forma sana y padecer problemas de salud para toda la vida.
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